Tests génétiques prédictifs
Certaines femmes héritent de mutations dans certains gènes qui augmentent leur risque de cancer du sein (et éventuellement d'autres cancers). Des tests génétiques peuvent être faits pour les rechercher. Ces tests peuvent être très utiles dans certains cas, mais ceci n’est pas vrai pour toutes les femmes.
Les conséquences doivent être soigneusement prises en considération.
Antécédents familiaux de cancer du sein
Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, vous avez un risque plus élevé d'avoir un cancer du sein vous-même. Cependant la plupart des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein n'ont pas des modifications génétiques héréditaires.
Une modification génétique héréditaire est plus probable chez les femmes avec de lourds antécédents familiaux de cancer du sein, surtout si les antécédents familiaux comprennent également d'autres cancers, tels que le cancer des ovaires, du pancréas ou de la prostate. Le risque d'un syndrome héréditaire est également probable en fonction :
- du degré de parenté des membres de la famille touchés (le cancer chez les proches parents comme la mère ou la sœur est plus préoccupant que le cancer chez des membres de la famille plus éloignés, bien que cela puisse également être important).
- du nombre de personnes de la famille touchées
- de l’âge auquel vos proches ont été diagnostiqués (un âge plus jeune est plus préoccupant).
Envisager le conseil génétique et les tests génétiques
Si vous avez un cancer du sein et des antécédents familiaux de cancer du sein, parlez-en à votre médecin. Il peut vous suggérer une consultation avec un conseiller génétique qui va examiner votre histoire familiale en détail pour voir la probabilité que vous soyez atteint d'un syndrome familial que le HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer, ). Le conseiller va vous expliquer ces tests génétiques avec les résultats possibles. Ceci pour vous permettre de prendre une décision éclairée. Car les résultats auront des répercussions pour vous et éventuellement pour d'autres membres de votre famille.
Il est très important de comprendre ce que les tests génétiques peuvent et ne peuvent pas vous dire, et d’en peser soigneusement le pour et le contre avant de les faire.
Conseils et tests génétiques
BRCA1 et BRCA2
Ce sont les modifications génétiques héréditaires des gènes BRCA1 et BRCA2 qui jouent le plus grand rôle dans le risque du cancer du sein . Les femmes (et les hommes) avec ces gènes mutés sont atteints de ce qu’on appelle le syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire (HBOC, de l'anglais Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome).
- Les femmes avec un gène muté BRCA ont un risque beaucoup plus élevé d’avoir un cancer du sein ainsi qu'un risque accru de cancer des ovaires, de cancer du pancréas et probablement d'autres cancers.
- Les hommes avec un gène muté BRCA ont un risque accru de cancer du sein (bien que ce risque soit plus faible que chez les femmes), de cancer de la prostate, de cancer du pancréas, et probablement d'autres cancers.
Tests de détection des mutations du gène BRCA : pour qui ?
Les femmes (et les hommes) qui devraient envisager une consultation génétique et éventuellement des tests pour les mutations du gène BRCA comprennent principalement deux groupes de personnes :
- les femmes avec un diagnostic de cancer du sein
Pas toutes les femmes atteintes d'un cancer du sein ont besoin de conseils et de tests génétiques. Mais ils peuvent être utiles si :
- on vous a diagnostiqué un cancer du sein à un jeune âge (surtout si vous avez un cancer du sein triple négatif) ;
- vous avez reçu un diagnostic d’un deuxième cancer du sein (pas une récidive du premier cancer) ;
- vous êtes d'origine juive ashkénaze ;
- vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein (surtout chez les femmes jeunes ou les hommes), de cancer des ovaires, du pancréas ou de la prostate.
- autres groupes de personnes
Le conseil et les tests génétiques peuvent également être recommandés pour d'autres personnes qui sont plus à risque d’avoir des mutations du gène BRCA, notamment :
- les personnes avec des antécédents familiaux connus de mutation du gène BRCA ;
- les femmes avec un cancer des ovaires ou du pancréas ou les hommes avec un cancer du sein, un cancer du pancréas ou un cancer de la prostate de haut grade ou métastatique ;
- les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein à un jeune âge, plus d'un membre de la famille atteint d'un cancer du sein, ou cancer du sein chez un membre masculin de la famille ;
- les personnes dont un membre de la famille proche a des antécédents de cancer des ovaires, du pancréas ou un cancer métastatique de la prostate.
Tests de détection d'autres mutations génétiques liées au risque de cancer du sein
Des mutations dans l'un des gènes BRCA expliquent la plupart des cancers du sein héréditaires.
Mais des modifications héréditaires d’autres gènes, notamment PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (liés au syndrome de Cowden), et la TP53 (liée au syndrome de Li-Fraumeni) peuvent également augmenter le risque de cancer du sein. Les tests de détection des modifications de ces gènes sont moins fréquents, mais pourront être envisagés dans certaines situations.
Comment les tests sont effectués
Les tests génétiques peuvent être effectués sur des échantillons de sang ou de salive. Les échantillons sont envoyés à un laboratoire pour y être testés.
Il existe de nombreuses mutations possibles dans les gènes BRCA. Les tests peuvent être effectués pour rechercher une (ou quelques) mutation(s) spécifique(s), ou des tests plus poussés peuvent être effectués pour rechercher de nombreuses mutations BRCA différentes. Le choix des tests dépend de la situation. Par exemple, si une personne est testée parce qu'elle a un membre de sa famille avec une mutation BRCA connue, les tests pourraient se concentrer uniquement sur la recherche de cette mutation spécifique. Chez les personnes d'origine juive ashkénaze, les tests peuvent porter sur les mutations BRCA qui sont les plus courantes dans ce groupe de personnes. Mais s'il n'y a pas de raison pour suspecter un changement génétique spécifique, les tests chercheront probablement de nombreuses mutations différentes.
Les résultats d'un test génétique
Avant de procéder à un test génétique, il est important de savoir à l'avance ce qu’on peut en attendre. Les tests génétiques ne sont pas parfaits. Ils peuvent ne pas apporter de réponses claires. D’où l’importance d’une consultation avec un conseiller en génétique avant le test.
Les résultats possibles :
- positif pour une mutation testée. Si c'est le cas, vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque de cancer du sein (ou d'autres cancers). Si vous êtes déjà diagnostiqué d’un cancer du sein, un résultat positif pourrait affecter vos options de traitement.
- négatif pour la (les) mutation(s) testée(s). Il peut être rassurant de savoir que le test n'a pas trouvé de mutation qui augmente votre risque. Mais il est important de comprendre que les résultats des tests génétiques ne peuvent pas toujours garantir que vous ne courrez pas un risque accru. Il est possible que vous ayez une mutation différente de celle pour laquelle vous étiez testé.
- non concluant. Dans certains cas, le test peut ne pas être en mesure de dire avec certitude si vous avez une mutation génétique.
- positif pour une variante de signification inconnue (VSI). Cela signifie que le test a trouvé un changement de gène (variante), mais ce n'est pas clair si ce changement particulier affecte votre risque.
Les résultats des tests génétiques peuvent parfois être complexes ou déroutants, c'est pourquoi il est important de les passer en revue avec un conseiller génétique. Il pourra vous expliquer ce qu'ils pourraient signifier pour vous (et éventuellement pour d'autres membres de votre famille).
