Bien que la majorité des tumeurs du cerveau et du système nerveux central (SNC) soient non malignes, les tumeurs malignes, en particulier les gliomes, ont un mauvais pronostic et sont souvent dévastatrices. Le diagnostic consiste actuellement à analyser le tissu tumoral prélevé chirurgicalement, ce qui comporte des risques liés à l'intervention et un retard de l'initiation du traitement.
Pour s’attaquer à ce défi, les chercheurs étudient actuellement une nouvelle technique appelée biopsie liquide, qui consiste à analyser de petits fragments d'ADN circulant dans les fluides corporels, comme le sang ou le liquide céphalorachidien (LCR), et libérés par les cellules mourantes, y inclus les cellules tumorales. En effet, l’analyse de modifications spécifiques présentes sur les molécules d’ADN, appelées groupes méthyles, peut aider les pathologistes à identifier le sous-type moléculaire de la tumeur, et donc à déterminer la meilleure thérapie pour le patient. Cependant, il n'existe toujours pas de test diagnostique fiable basé sur la méthylation de l'ADN avant l'intervention chirurgicale.
Le but du projet NANO-SCOPE, mené par les Drs Reka Toth du groupe Multiomics Data Science du Luxembourg Institute of Health (LIH) et Katrin Frauenknecht du National Center of Pathology du Laboratoire National de Santé (LNS), est de développer un outil diagnostique basé sur les caractéristiques de méthylation de l'ADN libre circulant du LCR pour classer les tumeurs avant la chirurgie.
Dr Reka Toth, Chef du projet de recherche NANO-SCOPE
En tirant parti des dernières avancées technologiques, les chercheurs utiliseront la technique de séquençage innovante Nanopore pour collecter des données à partir de l'ADN libre circulant, dans le but de développer un outil d'apprentissage automatique basé sur les profils de méthylation spécifiques des cancers des patients, permettant donc de distinguer avec précision les tumeurs malignes du SNC des autres conditions pathologiques telles que les maladies auto-immunes. Ceci permettra d'identifier les patients qui ne bénéficieront probablement pas d'une intervention chirurgicale, ainsi que de fournir aux médecins traitants un diagnostic rapide leur consentant d'ajuster plus efficacement les plans de chirurgie et de traitement, améliorant donc la prise en charge des patients.
En outre, l’équipe souhaite mieux comprendre comment la méthylation de l'ADN change dans les maladies auto-immunes et comment ces différences pourraient être utilisées pour prédire le pronostic des patients en comparant les altérations entre les individus avec et sans tumeurs.
« Notre projet a donc le potentiel de transformer le diagnostic et le traitement des tumeurs cérébrales, mais aussi d’avancer la compréhension d’autres pathologies du SNC, ce qui lui confère une dimension réellement holistique et translationnelle, avec d’importantes implications pour les patients souffrants de ces afflictions », conclut le Dr Toth.
NANO-SCOPE est cofinancé par la Fondation Cancer et par le Fonds National de la Recherche (FNR), pour un total de 526 381 €.
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