Obwohl die meisten Tumore des Gehirns und des zentralen Nervensystems (ZNS) nicht bösartig sind, haben bösartige Tumore, besonders Gliome, eine schlechte Prognose und sind oft verheerend. Die Diagnose besteht derzeit in der Analyse des chirurgisch entnommenen Tumorgewebes, was mit den Risiken des Eingriffs und einer Verzögerung des Behandlungsbeginns verbunden ist.
Um diese Herausforderung anzugehen, untersuchen Forscher derzeit eine neue Technik, die sogenannte Flüssigbiopsie, bei der kleine DNA-Fragmente analysiert werden, die in Körperflüssigkeiten wie Blut oder Rückenmarksflüssigkeit (Liquor) zirkulieren und von sterbenden Zellen, einschließlich Tumorzellen, freigesetzt werden. Die Analyse spezifischer Veränderungen an den DNA-Molekülen, die als Methylgruppen bezeichnet werden, kann Pathologen dabei helfen, den molekularen Subtyp des Tumors zu identifizieren und somit die beste Therapie für den Patienten zu bestimmen. Allerdings gibt es noch immer keinen zuverlässigen diagnostischen Test, der auf der DNA-Methylierung vor einer Operation basiert.
Das Ziel des Projekts NANO-SCOPE, das von Dr. Reka Toth von der Multiomics Data Science Group des Luxembourg Institute of Health (LIH) und Dr. Katrin Frauenknecht vom National Center of Pathology des Laboratoire National de Santé (LNS) geleitet wird, ist die Entwicklung eines diagnostischen Instruments, das auf den Methylierungsmerkmalen der zirkulierenden freien DNA im Liquor basiert, um Tumore vor der Operation zu klassifizieren.
Dr. Reka Toth, Leiter des Forschungsprojekts NANO-SCOPE
Unter Nutzung der neuesten technologischen Entwicklungen werden die Forscher die innovative Nanopore-Sequenzierungstechnik einsetzen, um Daten aus der zirkulierenden freien DNA zu sammeln und ein maschinelles Lernwerkzeug zu entwickeln, das auf den krebsspezifischen Methylierungsmustern der Patienten basiert und somit eine genaue Unterscheidung zwischen bösartigen ZNS-Tumoren und anderen Erkrankungen wie Autoimmunerkrankungen ermöglicht. Dies wird es ermöglichen, Patienten zu identifizieren, die wahrscheinlich nicht von einer Operation profitieren werden, und den behandelnden Ärzten eine schnelle Diagnose zu liefern, die es ihnen ermöglicht, die Operations- und Behandlungspläne effektiver anzupassen, wodurch die Patienten besser betreut werden können.
Darüber hinaus möchte das Team besser verstehen, wie sich die DNA-Methylierung bei Autoimmunerkrankungen verändert und wie diese Unterschiede genutzt werden könnten, um die Prognose der Patienten vorherzusagen, indem die Abweichungen zwischen Personen mit und ohne Tumoren verglichen werden.
„Unser Projekt hat daher das Potenzial, nicht nur die Diagnose und Behandlung von Hirntumoren zu verändern, sondern auch das Verständnis anderer ZNS-Pathologien voranzutreiben, was ihm eine wirklich ganzheitliche und translationale Dimension verleiht, mit wichtigen Auswirkungen für Patienten, die an diesen Erkrankungen leiden“, schließt Dr. Toth.
NANO-SCOPE wird von der Fondation Cancer und dem Fonds National de la Recherche (FNR) mit insgesamt 526.381 € kofinanziert.
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