Biopsie und pathologische Untersuchung
Eine Biopsie, d. h. die Entnahme einer Gewebeprobe aus der Darmschleimhaut, erfolgt während der Darmspiegelung (im Rahmen der Früherkennung oder Diagnose) oder bei einem chirurgischen Eingriff. Die Gewebeproben werden zur Analyse in das Pathologielabor des LNS geschickt.
Die Krebsdiagnose erfolgt auf der Grundlage der pathologischen Untersuchung. Außerdem werden bei dieser Untersuchung Art und Stadium des Krebses ermittelt.
Wird eine Krebserkrankung festgestellt, können an den Gewebeproben weitere Labortests durchgeführt werden, um den Krebs genauer zu bestimmen.
Die Mediziner können nach spezifischen genetischen Veränderungen in den Krebszellen suchen, die unter Umständen einen Einfluss auf die Behandlung haben. Das gilt vor allem für metastasierte Tumoren.
Bei Kolorektalkarzinomen, die Mutationen der Gene KRAS, NRAS und BRAF aufweisen, ist nicht davon auszugehen, dass sie auf eine zielgerichtete Therapie ansprechen.
Man kann auch nach einer Mikrosatelliteninstabilität (MSI für MicroSatellite Instability) suchen. Dabei wird untersucht, ob die kolorektalen Krebszellen ein erhöhtes Maß an als MSI bezeichneten genetischen Veränderungen aufweisen oder ob Veränderungen an einem der MMR-Gene (MMR: mismatch repair, Fehlpaarungsreparatur), namentlich an MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2, vorliegen.
Eine Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist eine Veränderung in der Zell-DNA. Normalerweise reparieren die MMR-Gene jeden Fehler, der bei der Zellteilung in der DNA auftritt. Wenn sie jedoch nicht mehr richtig funktionieren, kann es zu einer MSI kommen.
Bei den meisten Darmkrebserkrankungen liegen weder ein erhöhtes Maß an MSI noch Veränderungen in den MMR-Genen vor.
Veränderungen in den MSI- und/oder den MMR-Genen lassen sich häufig bei Personen mit dem Lynch-Syndrom (HNPCC – hereditäres non-polypöses Kolonkarzinom) beobachten. Bei Vorliegen einer Lynch-Diagnose können andere Früherkennungsmaßnahmen für die Betroffenen erwogen werden (eine Frau mit Lynch-Syndrom benötigt unter Umständen eine Früherkennungsuntersuchung auf Gebärmutterkrebs). Außerdem können die Angehörigen eines Patienten mit HNPCC ebenfalls von dem Syndrom betroffen sein.
